Ova bolest je povezana s nasljednih bolesti, koje se temelje na narušavanje strukture proteina membrane eritrocita.
Rasprostranjenost
Nasljedna bolest
Microspherocytosis nasljedna bolest (Minkowskijev-Chauffard) je široko distribuiran u Europi, manje čest u Africi. Po 1 milijun stanovnika iznosi 200-300 slučajeva microspherocytosis. Ova bolest je naslijeđena od strane autosomno dominantnog uzorak, svi pacijenti su heterozigotni nositelji gena bolesti.
Etiologija i patogeneza
Više od 100-godišnjoj povijesti istraživanja bolesti ne smije se konačno riješiti pitanje prirode nodularni promjene eritrocita i prerane smrti. Trenutno, međutim, vjeruju da je suština patološkog procesa je nedostatak struktura eritrocita membrane. Godine 1968., V. korova i F. Bawdier predložio da temelj nasljedne sferocitoza genetski određena nepravilnosti membrane proteina - enzim. Nešto kasnije se pokazalo da kada postoji nasljedna microspherocytosis eritrocita membranski protein - spektrin. Koštana srž time stvara neispravne eritrocita različite od normalne u koje imaju manji promjer i izdubljen objektiv ne oblik, i bikonveksne, i pri čemu su nazvali microspherocytes.
Genetski modificirani stanica membranski proteini uzrokuju povredu formiranju normalnih kontraktivnih vlakana. To pak dovodi do patoloških promjena u obliku eritrocita. Protein utjecati mutacijskim promjene krši transport kationa, što pridonosi nastanku sferocitoza, smanjiti osmotski rezistentnjcnb, preranu smrt eritrocita,Eritrocita membrana kao ima visoku propusnost za natrij ione. To uzrokuje da nabubri. Sferični oblik eritrocita i njihovih strukturnih značajki proteina pauze eritrocita membrane promijeniti oblik u uzkihmestah krvi, što dovodi do njihovog oštećenja ili uništenja. Glavno mjesto hemoliza (uništenja) je slezena. Istraživanja su pokazala da je životni vijek eritrocita u tih bolesnika je 90-120 dana, umjesto 8-15 kod zdravih ljudi.
Kliničke manifestacije
Žutica u novorođenčadi
Prvi znakovi bolesti mogu se pojaviti u djetinjstvu, ali češće - u mladosti i odrasle. Kad bolest microspherocytosis NAPOMENA žutica, anemija, splenomegalija (povećana slezena), promjene u kostura.
Za dugo vremena jedini znak bolesti je ikteričan bojenje kože i bjeloočnice. Tijekom brežuljkastom. Razlog za dobitak od hemolize i time degradacije često infekcija, hipotermija, trudnoća. Razvija slabost, otežano disanje i lupanje srca tijekom fizičkog napora. Intenzitet žutice mogu varirati od blage do teške rezanje. Svako pogoršanje žutilo povećava. U prvim mjesecima života hiperbilirubinemijom je osobito visoka, s izraženim žutice i pobjedi jezgre mozga (kernicterus).
U starije djece, manifestacija bolesti (kriznim situacijama) često komplicirano kolelitijazu, a bilirubin kamenja ispod fluoroskopske studiji se nije pojavio.
Karakteristika bolesti je povećanje slezene, te u budućnosti - i jetre. Slezena može povećati do značajne veličine. Povećajte svoju moć, zbog hemolize crvenih krvnih stanica u njemu.
Anemija microspherocytosis ovisi o stupnju hemolize. U težim slučajevima, za vrijeme krize, osobito u male djece, razina hemoglobina je naglo smanjena (za manje od 70 g / l), a karakterizira žutice, bljedilo, otežano disanje, tahikardija, često praćena mučninom, povraćanjem, bolovima u trbuhu, vrućica. U starije djece, anemija može biti mala ili kriza dogoditi bez anemiza- od. Slezena je u tih bolesnika obično povećana, čvrsta, bezbolna, od 1-2 cm i 8-10 cm ispod morskog marže. Često postoje fluktuacije u njegovoj veličini: Značajan porast tijekom krize i smanjenje u razdoblju relativnog prosperiteta. U starije djece koji su imali puno kriza, postoji povećana jetra. Mnogo veći doći do njega i teške bolesti u djece.
Kostur deformirane tijekom ranog razvoja bolesti. Takvo dijete za nekoliko godina i definirana toranj lubanja, visoka (gotička) nepca s oštećenjem zubi, kratke male prste, deformacija prvog rebra, može biti cross-eyed.
Dijagnostika
Dijagnoza bolesti
Za potrebni su dijagnostički testovi krvi. Prepoznavanje bolesti prvenstveno temelji na obnaruzhivanii microspherocytes - mala veličina eritrocita s prosječnim promjerom manjim od 6, 3 mikrona, intenzivno obojena, bez izbjeljivanja sredini. Prosječni promjer 7 normalnih eritrocita, 2-7, 5 um središnje osvjetljenje. Je porast retikulocita grofa vrijednosti, što ovisi o stupnju hemolize. Tijekom hemolitičke krize njihov broj povećava vrlo značajno perifernoj krvi mogu se pojaviti izolirane normocytes. Trombocita Alwaysor normalno. Broj leukocita tijekom rastućih kriza, često s neutrofilnim smjeni, ali češće u granicama normale.
Liječenje
Uz stabilan kada se bolest pojavi blagi ikteričan boju kože, dobrog zdravlja i bez anemije, specifičan tretman je potrebno.
Postupak izbora u liječenju nasljedne microspherocytosis je splenectomy. Optimalna dob za ovu operaciju, prema nekim autorima, treba uzeti u obzir 4 do 5 godina. Međutim, dobi bolesnika, ne treba smatrati kontraindikacija za intervenciju. Teška hemolitički krize, kontinuirani protok hemolitičke krize, aregeneratornye krize - koja je indikacija za splenectomy, čak i na djecu. Najbolji rezultati dobiveni su u djece djelovali u razdoblju od bolesti, kada je došao na izražene povrede jetre, žučnog sustava, srčani mišić. Pozitivan učinak splenectomy otkrio je u prvih nekoliko dana nakon operacije. Značajno smanjiti kao žutila i blijeda koža, ali do kraja prvog tjedna u boji u većini normalnih djece. Brzo poboljšanje ukupne dobrobiti djece. U prvih sati nakon uklanjanja slezene značajno povećava hemoglobina i crvenih krvnih stanica. Pacijenti su djelovali na podlozi od teške anemije, oporavak eritropoeze i otklanjanje anemije javljaju se samo na kraju prvog mjeseca nakon intervencije.
Vodite brigu o sebi i ostati zdravi. Uvijek s vama vaš pomoćnik u zdravstvenoj liječnika.