Predstavnici Weill Cornell Medical College i Sveučilištu Rockefeller su identificirali prvi gen koji je vjerojatno povezan s rijetkim odstupanja. Osim toga, taj gen karakterizira činjenica da dijete može biti rođeno bez slezene ili bilo koji njegov dio, udarajući u istom riziku od infekcija.
Nađeno gen koji je odgovoran za odsutnosti slezene
I kao zaštita od infekcije javlja isključivo iz slezene, onih koji su se ovaj poremećaj - prirođene asplenia - života osloniti na antbiotiki. I, kao u pravilu, to odstupanje je dijagnosticiran nakon što beba umrla. I nekoliko screening može promijeniti ovu situaciju.
Nađeno gen koji je odgovoran za odsutnosti slezene
To se naziva gen Nkx2.5. Da je odgovoran za formiranje slezene tijekom ranog razvoja. Ova pretpostavka je potvrđeno u eksperimentima s miševima, javlja News-medical.net. Stručnjaci su također otkrili da je faktor transkripcije da svatko zna kako PBX, - to je glavni regulator u razvoju slezene u miševa. Također, znanstvenici su identificirali molekulu i regulator s ciljem gena Nkx2.5. Sjetite se mehanizam djelovanja: PBX kontrolira rast slezene s utjecajima na izražavanje Nkx2.5, koji se, pak, je odgovoran za proliferaciju stanica.
Nakon eksperimenta, miševi su skupljene analize u onim obiteljima u kojima je bilo slučajeva relevantnih odstupanja. Rezultati su bili sljedeći: članovi tih obitelji imao mutaciju Nkx2.5, da će prije ili kasnije i rezultirao asplenia, i smrt zbog fatalne infekcije.