Poznato je da je hemofilije - ozbiljnu nasljednu bolest koja je uzrokovana problemima s zgrušavanja krvi. Ova bolest je poznato od davnih vremena, ali, ipak, to se provodi samo simptomatsko liječenje, i nadu za izlječenje je moguće samo uz razvoj genske terapije, koji će vam pomoći da zamijenite neispravan gen je zdrava. Dakle, ono što je hemofilija?
Što je hemofilija
Hemofilija - bolest koja ima nasljednu prirodu te je povezana s oštećenjem zgrušavanja (zgrušavanja krvi). U hemofilije javljaju krvarenja u zglobove, mišiće i unutarnje organe, to se događa, bilo spontano ili kao posljedica ozljede ili operacije. Rizik od smrti bolesnika s hemofilijom povećava oštro od krvarenja u mozgu i drugih vitalnih organa, čak i sa manjim ozljedama. Hemofilija je krvarenje dijateza, koje su uzrokovane povredom plazma hemostaze (koagulopatije). Za dijagnozu "hemofilije" Potrebno je odrediti vrijeme potrebno za zgrušavanje krvi.
Ono što je liječenje hemofilije
Liječenje hemofilije je uvod faktora zgrušavanja krvi u venu pacijenta. Samo takav tretman može spriječiti komplikacije hemofilije i dopustiti pacijentu da u potpunosti živjeti.
Ako je faktor zgrušavanja krvi se primjenjuje u ranoj fazi razvoja hemofilije, a opće zdravlje i stanju pacijenta značajno poboljšana. Trebate ponovno referentnu faktor ponekad ne postoji. Nedostatak hemofilije liječenja dovodi do invalidnosti pa čak i smrt.
Vrste hemofilija
Hemofilija je podijeljena u tri tipa: A, B i C.
Tip Hemofilija je recesivna mutacija X kromosoma, a uzrokovan genetskim defektom. U tom slučaju, bolest se javlja kao rezultat nedostatka krvi antihemophilic globulin (neispravan faktora krvi VIII), koji je protein potrebna za normalni život. Hemofilija tipa - klasična bolest, hemofilija, jer ova vrsta nalazi se u 80-85% svih bolesti hemofilije.
Hemofilija B je tip recesivni mutacije u X-kromosomom defekta uzrokovan prisutnosti faktora IX u krvi. U hemofilija B-tipa srednju školu poremećen koagulacije pluta.
Hemofilija je uzrokovan tipa C autosomno recesivno mutacije, koja je zbog prisutnosti pogrešaka faktora u krvi XI.
Hemofilija - muški bolest?
Hemofilija utječe na muškarce (Sex veza), žene su obično nositelji hemofilije, tako da oni mogu roditi sina s hemofilija ili kćeri, koji će također biti nositelji. Rašireno uvjerenje da žene ne pate od hemofilije, je pogrešna. Vjerojatnost bolesti je vjerojatno, međutim, može se pojaviti s vjerojatnošću od 50%, ako je djevojčin otac pati od hemofilije, a majka je nositelj. U tom slučaju, u vrijeme puberteta početka menstruacije i djevojke imaju ozbiljnih problema. Najčešća praksa u takvim slučajevima je kirurška sterilizacija, iako postoje iznimke. U svijetu dokumentiranih oko 60 slučajeva hemofilije (tip A ili B) u djevojčica.
Najpoznatiji ljudi u povijesti hemofilija
Mnogi poznati ljudi u povijesti bili hemofilični. Najpoznatiji nositelj hemofilija je kraljica Victoria. Znanstvenici sugeriraju da mutacija dogodila u genotip de novo, što je obitelji roditeljima nije registrirana bolest. Iako su povjesničari napomenuo da je teoretski moglo dogoditi ako se otac Victoria zapravo i nije princ Edward, vojvoda od Kenta i Strathearn, kao što je bilo koji drugi čovjek, koji boluje od hemofilije. Naravno, kao povijesni dokaz ne postoji. Također je patio od hemofilije i jedan od sinova Victoria - Leopolda, vojvoda od Albanyja, i mnogo unučadi i praunučadi, uključujući i ruske Tsarevich Aleksej Nikolaevich.
Vjerojatno zbog toga, hemofilija nazivaju "Victorian bolest" i "kraljevska bolest". Budući da kraljevska obitelj bili dopušteni usko vezane brakove, učestalost hemofilije u tim obiteljima bio veći.