Werner Sindrom je karakteriziran razli�itim simptome i znakove, od kojih su mnogi su povezani sa simptomima koji opona�a prirodni starenja. Za dijagnozu Werner sindroma koriste�i razne napredne moderne tehnike.
Werner Sindrom je karakteriziran razli�itim simptoma i znakova
Znakovi i simptomi
Kardinal znakovi i simptomi�Werner sindrom po�eti prikazivati nakon 10 godina. Oni uklju�uju:
- Katarakte. Obi�no se razvija u dobi od 25-30 godina izme�u.
- Problema s ko�om, uklju�uju�i i �iroka, sjajnu ko�u, �ireva, op�e i lokalizirane osiroma�eni pigmentacije ko�e promjena, zadebljanje ro�natog vanjski sloj ko�e, karakteristi�ne "Ptica" izgled zna�ajke, uklju�uju�i kuka poput nosa i neobi�no istaknute o�i.
- Pogor�anje rasta.
- Pogo�eni brata.
- Ranije nego �to je normalno cvatu i / ili stanjivanje kose. Tipi�no, 20 godina.
- Prevelike koli�ine hijaluronske kiseline (�e��e nalaze u vezivnom tkivu tjelesnih teku�ina u oku i zglobovima) u urinu.
Pro�itajte i:Za�to i tko se pojavi Werner sindromDodatni znakovi i simptomi�Werner sindrom uklju�uju sljede�e:
- Dijabetes. Mo�e se na�i u 44% -67% bolesnika s Wernerom sindromom.
- Oslabljena funkcija jajnika ili testisa, kao �to je navedeno od strane malih i nerazvijenih genitalijama ili smanjene plodnosti.
- Osteoporoza je naj�e��e u gornjim ekstremitetima i kralje�nice, kao i donjih udova, nogu i lodyzhah. U bolesnika Werner sindrom osteoporoze je rijetkost u lubanji i torzo.
- Neuobi�ajeno visoke gusto�e kostiju u ekstremitetima prstiju i no�nih kostiju. Ovaj je postavljen na rentgentovskom ankete.
- Akumulacija kalcija u mekim tkivima u tijelu. Naj�e��i mjesta - oko Ahilove tetive i tetive u laktu i koljenu.
- Jo� prije nego uobi�ajenim manifestacija arterijskih bolesti, kao �to je stanje ili abnormalnom predinfarktnoe elektrokardiogram, itd
- Rijetke ili vi�e tumora ili tumor izvedeni iz mesoderm klica sloja medija. Werner sindrom nije zna�ajno pove�anje u slu�ajevima svih oblika raka, ali selektivno ve�i udio pojedinih vrsta raka koje su relativno rijetke.
- Promjene u glasu, �to je hrapavo, promukao, ili visoka.
Osim vysheoboznachennyh znakove i simptome zabilje�ene su i druge klini�ke simptome, uklju�uju�i gubitak trepavica i obrva, noktiju deformacije, kao i prisutnost tanke tanke grane s niskim, �u�anj torzo. Tako�er je mogu�e povezati s rakom plu�a. U nekim slu�ajevima, Werner sindrom mo�e pojaviti u spor i mekom djelomi�nom obliku, a postoji samo nekoliko simptoma.
Dijagnoza Werner sindrom mo�e uklju�ivati x-zrake
Dijagnostika
- To�na dijagnoza "Werner sindrom" je postavljena u nazo�nosti svih kardinalni znakovi i simptomi navedenih, plus najmanje dva dodatna simptoma.
- Ozna�ava vjerojatnu dijagnozu u nazo�nosti svih prva tri kardinalnih znakova, a dva od dodatnog popisa.
- Mogu�a dijagnoza se o�ekuje u prisustvu katarakte ili ko�nih manifestacija, kao i sve �etiri druge znakove ili simptome.
- Werner sindrom mo�e biti isklju�en ako navedene znakove i simptome do adolescencije. Izuzetak od ovog pravila je te�ko rasta, jer je rast u slu�ajevima pred-adolescenata nisu dobro razumjeli.
Dijagnoza se mo�e uklju�iti x-zrake na studij otpu�tanje hormona, ko�ne biopsiiyu i test za odre�ivanje razine �e�era u krvi za odre�ivanje dijabetesa. Sindrom se mo�e dijagnosticirati mutacije analize WRN gena.
Ko�nih �ireva na Wernerovog sindrom mo�e biti tretiran s vakcinama
Pro�itajte i:Kongenitalne malformacije probavnog sustava
Lije�enje
Nema poznatih metoda lije�enja Sindroma Werner, tako da tretman je povezana s odre�enim simptomima. Na primjer, operacija katarakte mo�e se ispraviti, i ko�nih �ireva se pomije�a s vakcinama.
Prognoza
Sindrom zna�ajno smanjuje �ivotni vijek ve�ine pacijenata. Ona se kre�e negdje izme�u 40 i 47 godina. Naj�e��i uzroci smrti su sr�ani udar, mo�dani udar i rak.