Znanstvenici su Werner sindrom javlja se kao rezultat mutacije jednog gena. No, unatoč otkriću da je Werner sindrom je uzrokovan genetskim defektom, znanstvenici ne mogu objasniti točno kako to mana dovodi do bolesti.
Zašto i tko se pojavi Werner sindrom
Genetski uzorak s bolešću
Godine 1992, gen odgovoran za to, (WRN) su mapirani na kromosomu 8p11-12. Godine 1996., istraživački tim iz Seattlea kloniranog gena WRN. Također je utvrđeno da je to sindrom rezultat jedno autosomsko recesivno mutacije koje utječu na član obitelji enzima poznatih kao helicases, što utječe na deoksiribonukleinske kiseline (DNA) i, u nekim slučajevima, ribonukleinske kiseline (RNA). Ciljevi helicases u tijelu nije u potpunosti razumio, ali se zna da utječu na DNK odcjepljenje složene molekule u zasebne jednolančanom molekule. Dakle, enzim koji su uključeni u obnovu, rekombinacije i transkripcijom DNA replikacije. Postoji mnogo oštećenih mjesta u DNA od pacijenata Werner sindromom. Stoga je bilo predloženo da se Werner sindrom može uzrokovati greške u DNA od tih postupaka, a time, somatske stanice bolesnika Werner sindrom može biti posebno osjetljivi na mutacije. WRN gena nije povezana s oštećenjem DNK, ali nedavna istraživanja pokazuju da može biti u mogućnosti da se osjećaju prisutnost oštećenog DNK. Od otkrića gena WRN su otkrili više od 10 mutacija. Mnogi od ovih mutacija u japanskoj populaciji. To je sugerirao da je relativno visoka učestalost Werner sindrom u ovoj zemlji može biti povezana s tradicijom braka između srodnika u nekim dijelovima Japana. Godine 2001., istraživači su tražili životinjskom modelu, nastaviti studij Werner sindrom. Konkretno, nadaju stvoriti miševe s genetskim protuvrijednosti gena WRN, a kako bi se utvrdilo jesu li ovi miševi dobi puno brže nego što je normalno.
Demografija bolest
Demografija bolest
Zbog ograničenog broja slučajeva, demografska distribucija Werner sindrom je teško odrediti. Procjenjuje se broj oboljelih od njega, nalazi se u rasponu 95 do 000 i od milijun osoba. Za razliku od Progerija, što može biti dijagnosticiran kod rođenja ili ubrzo nakon, Werner sindrom obično ne mogu otkriti sve do adolescencije. To je obično primijetio tek nakon pacijenata ne može proći normalan rast provala povezana s adolescencije. Cijeli niz simptoma, obično nisu vidljivi sve dok pacijent ne dosegne 20 ili 30 godina. Werner sindrom je češća u obiteljima u kojima su bliske veze između bioloških roditelja. To je primijetio jednako u oba spola.Vidi također: Postoji lijek Down sindrom