Vjerojatno, mnogi roditelji su na gubitku - što učiniti novorođenče screening. No, prije nego što odluči hoće li ili ne screening potrebno je beba, što pomaže da shvate što je to i zašto je to učinio.
Što je screening
Neonatalni probir - probir novorođenčadi, što je jedan od najučinkovitijih načina da se identificiraju najčešće prirođene i nasljedne bolesti. Screening identificira ove bolesti i pravodobno liječenje početak, zaustaviti razvoj ozbiljnih manifestacija bolesti, kao što su fenilketonurije, cistična fibroza, kongenitalne hipotireoze, adrcnogcnitalni sindrom, galaktozemije, što dovodi do invalidnosti
Kako je neonatalni probir
U bolnici su svi djeca sigurno napraviti uzorak krvi kako bi se utvrdilo prisustvo bolesti. Krv se obično uzima iz petama od "suhe" pada na 4. dan života oročenih djece, a na 7. dan u prerano. Kap krvi se primjenjuje na test traku za istraživanja u laboratoriju. Ako sumnjate da dijete ima bilo kakve bolesti, roditelji se savjetuje da se obratite medicinske i genetičko savjetovanje ili endokrinološke ambulanta za drugom istraživanju. Kada dijagnoza potvrdi odmah imenovan tretman.
Važnost neonatalnog probira je uistinu neprocjenjiva, kao i bolesti koje vrijeme identificirana takvom testiranju obično podvrgnuti terapiji.
Genetske bolesti koje su otkrivene probir
Pet nasljedne bolesti koje su otkrivene neonatalnog probira novorođenčadi, može ozbiljno utjecati na mentalno i fizički razvoj djece. Pravovremena početak liječenja kako bi se izbjegle negativne posljedice i daje djetetu priliku da vodi cijeli život u budućnosti.
- Fenilketonurija - Nasljedna bolest povezana s nedostatkom u fenilalanin enzima hidroksilaza, dovodi do akumulacije aminokiseline fenilalanina u krvi i njihovih metabolita u mokraći. Toksični učinci tih proizvoda na dojenčadi mozgu dovodi do ozbiljnih neuroloških poremećaja i mentalne retardacije. Bolest se dijagnosticira podjednako u oba dječaka i djevojčica. Glavni tretman je imenovati posebnu moć koja nedostaje fenilalanin. Takva prehrana treba promatrati najmanje 10 godina starosti. Djeca s fenilketonurije razinu inteligencije ne razlikuju od svojih vršnjaka, ako vrijeme su identificirani bolesti i liječiti na odgovarajući način
- Kongenitalna hipotireoza - Klinički sindrom zbog nedostatka hormona štitnjače, odnosno kršenje njihovog učinka na staničnoj razini. Klinički znakovi prirođene hipotireoze su značajno usporavanje rasta i mentalnu retardaciju, što dovodi do mentalne retardacije. Dječaci su bolesni 2 puta manje nego često djevojke. Liječenje prirođene hipotireoze je nadomjesna terapija farmakološke doze hormona štitne žlijezde, koji je glavni hormon štitnjače. Rano liječenje ima velik utjecaj na razvoj djece, i normalizirati intelektualnu razinu i rast. Bez neonatalnog probira dijagnoza može biti najranije dijete je 3 mjeseca. No, vrijeme je izgubljeno, a to je prekasno za početak liječenja u potpunosti spriječiti povrede intelektualnog nemoguće.
- Kongenitalna adrenalna hiperplazija razvija u slučaju smanjenja proizvodnje hormona (glukokortikoida i / ili nedostatke i mineralokortikoidi) receptora. Bolest je uzrokovana hiperaktivnosti nadbubrežne kore s prekomjernim lučenjem adrogenov i pojavljuje se često pogrešno strukturu vanjske genitalije, ubrzanje fizičkog razvoja, rasta i okoštavanja rezultira neplodnošću. Bez liječenja, rast bolesne osobe je 150 cm u bilo kojoj stresnoj situaciji može izazvati akutne adrenalne insuficijencije. Kad adrcnogcnitalni sindrom održan hormonsku terapiju. Ako je liječenje započelo na vrijeme, rast i spolni razvoj su normalni.
- Galaktozemiju - Nasljedna bolest, potaknuta metaboličkih poremećaja u načinu konverzije galaktoze u glukozu (strukturna mutacija gena odgovornog za sintezu enzima galaktoze-1-fosfaturidiltransferazy). Liječenje se sastoji u imenovanju posebnog hrane s izuzetkom mliječnih proizvoda (laktoze) za najmanje 3 godine. Ako prehrana određeno vrijeme - poremećaji u razvoju djece se ne događa.
- Cistična fibroza (Cystic fibroza) - sistemska nasljedna bolest uzrokovana mutacijama gena za transmembranski regulator cistične fibroze i karakteriziran lezijama egzokrinih žlijezda, teške abnormalnosti u respiratorni i probavnog trakta. Niti jedan drugi tretman, osim za medicinske, br. Život ovih bolesnika je značajno porasla samo rane dijagnoze i stalno poboljšanje liječenja i rehabilitacije režima.
Na temelju naprijed navedenog, to može biti potpuno neovisna zaključak je to potrebno ili ne neonatalni probir novororozhdennym.