Down sindrom (trisomija kromosoma 21) - je oblik gena bolesti, tako da se umjesto uobičajenih 46 kromosoma u kariotipa predstavljen 47. Postoje dva oblika ovog sindroma: izgon kromosoma 21. kromosomu drugi - u 4% slučajeva, kao i mozaik varijanta sindrom Down - 5%.
Vanjski znakovi pacijenata s Downovim sindromom
Za bolesnike s Downovim sindromom karakterizira prirođenih malformacija, najčešće mentalno. To je popraćeno različitim fizičkim abnormalnostima (npr, usporava rast). Downov sindrom - vrlo česta bolest, oni pate od 10% pacijenata koji dolaze u psihijatrijsku bolnicu. Svi pacijenti imaju fizičke osobine koje su svojstvene fetusa u ranoj fazi razvoja. Znakovi Down sindrom može se pripisati uske nagnute oči, dajući pacijentu sličnost s mongoloidan utrci. Osim razvoja karakteristične koso oči i druge znakove bolesti:
- edematozni kože;
- Mali okrugli glavu;
- rijetke tanke kose;
- debele usne;
- tanki nos;
- prekriven poprečni kanali jeziku, često viri kao u ustima ne stane;
- nerazvijene genitalije, obično potpuno odsutna sposobnost da se reproduciraju;
- kratke i debele prste, sitne male prste savijen prema unutra;
- Rast ispod normale;
- inteligencija je potpuno odsutna, IQ roku 20-50.
Razlozi koji uzrokuju sindrom
Glavni i jedini razlog za razvoj Downov sindrom u fetus je prisutnost 47., dodatni kromosom. To je zbog poremećaja u sazrijevanju gameta. U normalnom razvoju, nezrele zametne stanice su podijeljeni u paru kromosoma, svaka stanica čime se dobiva, odnosno, na 23 kromosoma. Downov sindrom bilo jedan par ne može raspršiti kao rezultat - u prisutnosti fetusa u dvadeset i prvom pomoćnim kromosoma. Uzroci Down sindromom su, prije svega, dob i fizičko zdravlje trudnica. Starija žena, vjerojatnost rođenja bolesnog djeteta iznad. Zato liječnici pa se preporuča da se roditi 35. obljetnice. U slučaju odluke da se dijete u toj dobi potrebno je uzeti uzorak amnijske tekućine. Ako analiza pokazuje znakove Downovim sindromom, možete prekinuti trudnoću. Liječnici su također otkrili da prisustvo Downov sindrom u jednom od monozigotnih blizanaca indikativne ove bolesti, a drugi dijete. No, u dvojajčanih blizanaca ta vjerojatnost je puno manja. Moramo se sjetiti da je Downov sindrom - genetska bolest nije. Do danas, postupci za liječenje ovog sindroma nije poznat. Vidi također: Najčešći genetske bolesti djece